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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

柳州微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

微卫星不稳定状态分析(MSI)以6个核心位点精准判读MSI-H,指导PD-1免疫治疗并辅助II期结直肠癌化疗决策,价格1950元。

适用人群

  • 结直肠癌患者:II期MSI-H避免无效5-FU化疗,预后优势明确
  • 子宫内膜癌患者:NCCN指南强烈推荐常规MSI检测
  • 晚期实体瘤患者:评估PD-1免疫治疗获益机会,不限癌种
  • 疑似林奇综合征个体:90%以上林奇患者存在MSI-H现象
  • 需避免5-FU辅助化疗的II期结直肠癌患者:MSI-H为不化疗提供依据
  • 免疫治疗耐药后再次评估的患者:MSI状态可指导后续方案

检测内容

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比患者肿瘤组织与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)的片段长度差异,同时纳入3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)确保样本正确。依据NCI标准:≥2个位点不稳定判为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。能发现肿瘤是否处于错配修复缺陷状态(dMMR),从而指导PD-1免疫治疗(帕博利珠单抗等泛瘤种适应证)以及II期结直肠癌是否需5-FU辅助化疗。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H,需进一步胚系MMR基因测序;不能替代IHC检测MMR蛋白,两者可联合互补;肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性,需富集或重新取样。

检测流程

检测需提供肿瘤组织石蜡贴片(建议肿瘤细胞含量>50%)及患者血液样本(2-3ml外周血,用于白细胞作为正常对照)。无需空腹,可在当地医院完成病理切片和采血后邮寄至实验室。本地服务支持样本冷链运输,5-10个工作日出具报告。配对样本设计确保结果准确,但因需正常组织对照,无法仅用单一样本完成。

准确性说明

本检测以NCI标准为判读依据,经多年临床验证,是MSI状态判读的金标准方法之一。6个单核苷酸重复位点对错配修复缺陷高度敏感,能客观定量评估微卫星稳定性,避免IHC染色判读的主观性。检测结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三种状态。MSI-H阳性提示患者可能从PD-1免疫治疗中获益,且II期结直肠癌预后较好,不应使用5-FU单药辅助化疗;阴性(MSS/MSI-L)则建议结合临床常规化疗方案。需注意:肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性;结果仅对本次样本负责,需结合临床实际情况由专科医师综合判断。

详细流程

  1. 咨询:临床医生根据患者病情(如结直肠癌、子宫内膜癌等)开具MSI检测申请
  2. 取样:在柳州合作医院采集肿瘤组织石蜡贴片(病理科切片)及外周血2-3ml
  3. 样本送检:样本经冷链运输至实验室,核对样本信息与申请单
  4. 样本处理:提取肿瘤组织及白细胞DNA,进行多重荧光PCR扩增
  5. 毛细管电泳:基因分析仪对扩增产物进行片段分离,检测6个单核苷酸位点及对照位点
  6. 数据分析:专业软件比对肿瘤与正常组织片段长度差异,按NCI标准判读MSI状态
  7. 报告生成:出具正式检测报告,包含MSI-H/MSI-L/MSS判定及临床意义解读
  8. 结果反馈:报告发送至临床医生,医生结合患者病情提供个体化治疗建议

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我老公在柳州确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
我在柳州的医院手术切下的肿瘤组织,多久内送检有效?
石蜡包埋的组织块和切片在常温下可稳定保存数年,血液样本建议采集后2-3天内冷链运输送至实验室。我们会评估肿瘤细胞含量,建议大于50%,若低于30%不排除假阴性可能,病理科可协助富集肿瘤区域后再检测。
我在柳州的医院查的MSI-H,能用医保报销PD-1治疗吗?
医保报销政策因地区和药品而异,需以柳州当地医保目录为准。目前帕博利珠单抗等PD-1抑制剂已获批用于MSI-H实体瘤,但医保适应症覆盖范围各省不同。建议您先确认医院是否已将MSI-H纳入医保报销适应症,同时咨询主治医生和医院医保办,了解具体报销比例和所需材料。
我在柳州的医院,报告说MSI-H,这个结果能用多久?需要复查吗?
MSI状态是肿瘤的固有分子特征,通常不会随时间改变。这份报告结果适用于当前肿瘤的全程治疗决策,一般无需复查。但如果后续出现新发病灶或治疗耐药,医生可能会建议重新活检检测,以排除异质性。请将报告交给主治医生存档。
我在柳州,采样需要准备什么材料?
您好,采样需提供手术后的肿瘤组织石蜡贴片,以及您本人的血液样本(白细胞)。肿瘤组织建议细胞含量大于50%,若低于30%可能影响结果准确性。请确保样本为同一时间采集,以便进行配对分析。具体操作可咨询当地的客服或采样点。

注意事项

  • 送检样本需同时包含肿瘤组织石蜡贴片和血液样本,缺一不可
  • 肿瘤细胞含量应大于50%,低于30%不排除假阴性可能
  • 结果仅对本次送检样本负责,不能保证其他部位肿瘤状态一致
  • MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征,需进一步胚系MMR基因检测确诊
  • II期结直肠癌MSI-H不推荐5-FU单药辅助化疗,但联合化疗或观察需遵医嘱
  • MSI-L临床意义与MSS类似,但必要时可结合IHC或重测确认
  • 本检测为片段分析法,不覆盖MMR基因突变检测,不能直接指导所有化疗方案
  • 报告周期为5-10个工作日,具体时间以实验室实际为准
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (12条,均分4.8)

龙** 已验证 二次手术前

专业性没得说,报告内容很扎实。但就是价格确实有点高,全部自费压力不小。虽然知道技术成本高,但还是希望能有更多优惠活动或者分期付款的方式,让更多患者能用上。

机构回复

衷心感谢您的选择与建议。我们理解您的感受,正在积极探索与各方合作,争取更多普惠方案,以期让先进检测技术惠及更多需要的家庭。

2026-05-255人觉得有用
段** 已验证 术后复查

对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。

机构回复

谢谢您的对比和认可。我们坚信,检测只是服务的开始,后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。

2026-05-2126人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。

机构回复

感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!

2026-05-1937人觉得有用
黄** 已验证 家族史筛查

因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。

机构回复

感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!

2026-05-0953人觉得有用
赖** 已验证 靶向用药参考

我是术后复查患者,医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销,但做完发现,这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗,避免了过度治疗或治疗不足,从长远健康和经济角度看,都是省钱的。

机构回复

您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。

2026-05-1630人觉得有用
漕** 已验证 肠癌患者

因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。

机构回复

谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系,是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心,是我们体系有效运行的最好证明。

2026-05-0322人觉得有用
熊** 已验证 结直肠癌

本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。

机构回复

感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。

2026-03-1255人觉得有用
曾** 已验证 术后复查

体检发现肿瘤标志物异常,心惊胆战地来做MSI排查。采样时担心样本弄混,特意问了实验室怎么识别。客服说每个样本有独立ID,所有接触样本的人员都无法看到我的个人信息,系统里全是代号。而且检测环节有视频监控,流程可追溯。听起来就像特工任务,保密级别很高。

机构回复

您的比喻很形象。我们实验室确实实行严格的“盲测”流程和个人信息隔离制度,通过独立的实验室信息管理系统(LIMS)确保样本与个人信息在检测环节完全脱钩,保障检测公正与数据安全。

2025-12-2244人觉得有用
尹** 已验证 体检异常

流程真的很便捷,线上填完信息后,第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液,比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求,说明书写了但字有点小,我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。

机构回复

非常感谢您的肯定与宝贵建议!您提到的关于采样前准备事项的提示优化,我们已反馈给产品团队,会尽快调整,让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈!

2026-02-0727人觉得有用
白** 已验证 肝癌家属

我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。

机构回复

您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。

2026-02-1732人觉得有用
廖** 已验证 家族史筛查

报告内容非常专业详实,引用了很多研究数据,适合给医生看。但对我个人来说,信息量有点大,自己看有点吃力。好在评分是5分,因为他们的电话解读服务弥补了这个不足,一对一讲完就全明白了。

机构回复

感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点,并将继续强化解读服务,确保每位用户都能清晰理解报告意义。

2026-01-1221人觉得有用
蔡** 已验证 主治医生推荐

乳腺癌术后复查,医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天,我在第10天拿到,算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁,总刷页面看进度。报告本身没问题,很专业。希望以后流程能更高效,或者进度更新能更实时一些,缓解等待焦虑。

机构回复

完全理解您在等待过程中的焦虑心情,对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统,未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务,让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促!

2026-01-0549人觉得有用

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